出生前診断｜産婦人科・女性内科・家族計画・予防医療

NIPT
超音波マーカー検査
コンバインド検査
クアトロテスト
絨毛検査
羊水検査
胎児超音波検査
遺伝相談外来

※当院は現在分娩の取り扱いを中止しています。

※胎児の父子鑑定を含めた親子鑑定に関するご相談や、その血液採取のご希望は承りません。

出生前検査（診断）

お子さまの健康状態の向上や適切な養育環境の提供のため、お子さまが生まれつきの病気をもつ可能性があると考えられるときに、遺伝学的検査や形態学的検査を行い、正確な病態や病状を知ることが重要です。しかし医学的・社会的・倫理的に多くの問題があります。出生前検査の受検を考えるのであれば、それぞれのカップルの事情に応じた適切な出生前遺伝カウンセリングが必要です。

　外部リンク：　一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査　（出生前検査認証制度等運営委員会）

　外部リンク：　妊娠中の検査に関する情報サイト　（こども家庭庁）

出生前遺伝カウンセリング　要予約自由診療

遺伝カウンセリングは、依頼者であるご本人やご家族のニーズに合わせて遺伝学的情報などを提供し、依頼者がそれを十分に理解した上で自ら意思決定できるように支援する医療行為です。出生前遺伝カウンセリングは、妊婦さまとパートナー、そしてお子さまの三者の立場を同時に考え、判明した状況によって妊娠を継続するかどうかを含めた重大な決断を、限られた時間の中で迫られる可能性があるという特徴があります。

出生前検査は遺伝学的検査と形態学的検査に大別され、相互に補い合っています。

①遺伝学的検査　お子さまの染色体や遺伝子を調べる検査であり、人体の設計図の特徴を把握します。もし設計図に変化があれば、できあがる身体の変化を予測できるかもしれません。しかし実際にできあがった身体の状態は、形態学的検査を行わなければ判断できません。遺伝学的検査は、さらに非確定的検査と確定的検査に分類されます。

②形態学的検査　お子さまの現在の形態学的特徴を調べる検査であり、設計図をもとにできあがった身体の状態を把握します。もし形態的な変化があれば、その変化の原因である設計図の変化を予測できるかもしれません。しかし設計図は、遺伝学的検査を行わなければ判断できません。

※色が濃い部分：おすすめの時期　　色が薄い部分：次におすすめの時期　　色がない部分：検査は可能です

①非確定的検査　子どもが対象疾患にかかっている可能性の高さを知りたい

→NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）・超音波マーカー検査・コンバインド検査・クアトロテスト

②確定的検査　子どもが染色体疾患にかかっている確定的な結果を知りたい

→絨毛検査・羊水検査〔アナログ染色体解析（Ｇ分染法・核型判定検査）ほか〕

③形態学的検査　子どもの先天性形態異常（身体のかたちの変化）の有無を知りたい

→胎児超音波検査

　出生前検査の種類によって、方法・対象疾患・時期・母児のリスク・精度・結果の表現・結果報告に要する日数・費用負担・受検後の選択肢などがかわります。受検前に各検査の特徴を十分に理解し、お子さまの「何を」「いつまでに」知りたいか、ご夫婦それぞれの「知る権利」と「知らないでいる権利」や価値観や優先順位を一緒に考えます。期待している結果・期待していない結果であればどうしたいのかを話し合い、ご夫婦にとって最良の選択肢を検討する必要があります。
　NIPT＋胎児超音波検査など、複数の検査を組み合わせて検査精度を高め、検査対象を広げることもできます。

●非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT：non-invasive prenatal genetic testing）　要予約自由診療

方法	妊娠女性の血液中に浮遊する胎盤由来の胎児セルフリーDNA （cell free DNA）を、MPS （massive parallel sequencing）法によって解析する血液検査です。採血量は 10 mL です。
対象疾患	21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトゥ症候群）
検査時期	妊娠10週0日から
報告日数	４～７日　（最大14日）
費用負担	税込 102,000 円　（出生前遺伝カウンセリング料や文書料が別途発生します）
精度	21トリソミー　感度＞99.99％　特異度 99.9％　陽性的中率 98.4％　陰性的中率＞99.99％ 18トリソミー　感度＞99.99％　特異度 99.9％　陽性的中率 95.3％　陰性的中率＞99.99％ 13トリソミー　感度＞99.99％　特異度 99.9％　陽性的中率 92.8％　陰性的中率＞99.99％ ※ Illumina 社 VeriSeqTM NIPT Solution v2 Package Insert による
結果の表現	21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーそれぞれについて判定します　陽性：　対象疾患である可能性が高い　※確定的検査の実施が必要です　陰性：　対象疾患である可能性が低い　判定保留：　判定できない　※原則的に確定的検査の実施が必要です
受検条件	①ほかの非確定的検査で、胎児が染色体疾患をもつ可能性を指摘されている ②染色体数的異常症をもつ子どもを妊娠（出産）した既往がある ③高年妊娠である ④ご夫婦のいずれかが均衡型ロバートソン転座をもっていて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーである可能性がある　（外部リンク：　均衡型ロバートソン転座） ⑤適切な出生前遺伝カウンセリングで、胎児の染色体数的異常症に対する不安が解消されない
母児リスク	ありません
備考	陽性または判定保留であれば、当院で受検する確定的検査は無料です。胎児超音波検査（有料）で形態異常を認めれば絨毛検査を、形態異常を認めなければ羊水検査の選択をおすすめします。

※当院は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認定する NIPT 認証施設（福田病院を基幹施設とする連携施設）です。副院長は福田病院の周産期外来・胎児診療外来・NIPT外来を兼任しています。

※陰性であれば、分娩施設の産科医に、当院に分娩転帰（妊娠経過や結果）をご報告いただく必要があります。陽性や判定不能であれば、確定的検査の実施有無や結果にかかわらず、基幹施設で分娩する必要があります。

※出生前コンサルト小児科医のカウンセリングをご希望であれば、福田病院の小児科（新生児科）をご紹介します。

※21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー以外の先天性疾患や、お子さまの性別は判定されません。

※リッツメディカル株式会社の外部委託機関である日本遺伝子医学株式会社に解析を依頼しています。

●超音波マーカー検査・コンバインド検査　要予約自由診療

①超音波マーカー検査

方法	胎児の後頸部透亮像（NT：くびの後ろの皮下組織の厚さ）・心拍数・鼻骨像・三尖弁血流・静脈管血流を計測する超音波検査です。英国胎児医学財団（FMF）の The first trimester screening program 2012 により、お子さまが対象の染色体疾患をもつ確率を計算します。
対象疾患	21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトゥ症候群）
検査時期	妊娠11週0日～妊娠13週6日　かつ　頭殿長 45～84 mm
報告日数	当日
費用負担	税込 33,000 円　（出生前遺伝カウンセリング料・文書料・時間超過加算が別途発生します）
精度	21トリソミー　カットオフ値を 1/100 として　感度 85.2％　特異度 97.3％　陽性的中率 24.2％　陰性的中率 99.8％
結果の表現	21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーそれぞれについて確率（○分の１）を算出します高リスク：＞100分の１　中リスク： 100分の１～300分の１　低リスク：　＜300分の１
受検条件	ありません
母児リスク	ありません
備考	リスクの程度や胎児形態異常の有無により、追加検査の実施をご相談いただけます。

②コンバインド検査

方法	超音波検査と血液検査の組み合わせです。超音波検査で後頸部透亮像・心拍数・鼻骨像・三尖弁血流・静脈管血流を、血液検査で free β-hCG・PAPP-A を測定し、The first trimester screening program 2012 により、お子さまが対象疾患をもつ確率を計算します。採血量は 10 mL です。
対象疾患	21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトゥ症候群）
検査時期	妊娠11週0日～妊娠13週6日　かつ　頭殿長 45～84 mm
報告日数	１～２日
費用負担	税込 60,500 円　（出生前遺伝カウンセリング料・文書料・時間超過加算が別途発生します）
精度	21トリソミー　カットオフ値を 1/100 として　感度 94.5％　特異度 97.5％　陽性的中率 27.6％　陰性的中率 99.9％
結果の表現	21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーそれぞれについて確率（○分の１）を算出します高リスク：＞100分の１　中リスク： 100分の１～300分の１　低リスク：　＜300分の１
受検条件	ありません
母児リスク	ありません
備考	Free beta-hCG・PAPP-A の測定のみの取り扱いはありません。リスクの程度や胎児形態異常の有無により、追加検査の実施をご相談いただけます。

●妊娠中期・母体血清マーカー検査（クアトロテスト）　要予約自由診療

方法	妊娠女性の血液中のがん胎児性蛋白（AFP）・ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）・エストリオール・インヒビンＡの濃度を測定する血液検査です。採血量は 10 mL です。
対象疾患	21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・神経管閉鎖不全症
推奨時期	妊娠15週0日～妊娠16週6日
報告日数	10日
費用負担	税込 27,500 円　（出生前遺伝カウンセリング料や文書料が別途発生します）
精度	（ラボコープ・ジャパン合同会社のデータより算出）　21トリソミー　カットオフ値を 1/295 として　感度 86.7％　特異度 90.9％　陽性的中率 2.2％　陰性的中率 99.9％
結果の表現	21トリソミー・18トリソミー・神経管閉鎖不全症それぞれについて確率（○分の１）を算出します。　※双胎妊娠で実施するときは、18トリソミーの確率は計算できません。
受検条件	ありません
母児リスク	ありません
備考	対象疾患でハイリスクと判定された場合は、追加検査の実施をご相談いただけます。

●絨毛検査　（基本検査：アナログ染色体解析・Ｇ分染法による核型判定検査）　要予約自由診療

超音波ガイド下に下腹部（腹壁・子宮漿膜）に局所麻酔し、専用針によるダブルニードル法で絨毛組織を採取（絨毛穿刺）して、絨毛細胞を培養して染色体数や構造を調べる検査です。絨毛細胞の染色体疾患（染色体数の異常である異数体や、欠失・重複・逆位・転座などの構造異常）の有無を調べます。検査時期は妊娠11週～17週です。検査会社の検体受託後11～17日で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

※切迫流産などの医学的な理由で検査できない場合があります。
※穿刺部の一時的な痛み・子宮収縮感（おなかがはる感じ）や、まれに穿刺部の感染や出血・不正性器出血・流産などの合併症が発生します。羊膜を穿刺しないため胎児や臍帯の損傷は通常ありません。
※すべての胎児異常の有無は証明できません。

※以下のいずれかの条件を満たす場合に絨毛検査の実施をご相談しましょう。

① NIPT・コンバインド検査・（全）超音波マーカー検査で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
②胎児超音波検査で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
③高齢妊娠（分娩予定日の母体年齢35歳以上・体外受精で採卵日の母体年齢34歳２か月以上）
④染色体疾患をもつお子さまを妊娠または分娩した既往がある
⑤夫婦の両方または一方が染色体疾患の保因者である

オプション検査

・迅速QF-PCR検査：13番・18番・21番染色体の迅速解析です。検査会社の検体受託後１～２日の早期に結果が出ます。
・デジタル染色体解析：一般的なアナログ染色体解析で検出できない、染色体の微細欠失（1Mb以上）・微細重複（2Mb以上）・20％以上のモザイクを検出します。
・一塩基多型（SNP）マイクロアレイ解析：ご夫婦の血液検査を含む詳細な染色体解析です。
・標的エクソーム配列解析：ご夫婦の血液検査を含む遺伝子解析です。

●羊水検査　（基本検査：アナログ染色体解析・Ｇ分染法による核型判定検査）　要予約自由診療

超音波ガイド下に（お子さまや胎盤・臍帯の損傷防止）下腹部に針を刺して羊水を採取（羊水穿刺）し、羊水中の胎児細胞を培養して染色体数や構造を調べる検査です。採取した胎児細胞の染色体疾患（染色体数の異常である異数体や、欠失・重複・逆位・転座などの構造異常）の有無を調べます。検査時期は妊娠16週以降を推奨します。検査会社の検体受託後10～17日で結果が判明します。検査結果の開示と同時に解釈や今後の選択肢について情報提供します。

※切迫流産や切迫早産などの医学的な理由で検査できない場合があります。
※穿刺部の一時的な痛み・子宮収縮感（おなかがはる感じ）や、まれに感染・破水・穿刺部の出血・不正性器出血・胎児胎盤損傷・羊水塞栓・流産などの合併症が発生します。
※すべての胎児異常の有無は証明できません。

※以下のいずれかの条件を満たす場合に羊水染色体検査の実施をご相談しましょう。

① NIPT・コンバインド検査・（全）超音波マーカー検査・（妊娠中期）母体血清マーカー検査（クアトロテスト・トリプルマーカーテスト）で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
②胎児超音波検査で胎児（お子さま）が染色体疾患をもつ可能性がある
③高齢妊娠（分娩予定日の母体年齢35歳以上・体外受精で採卵日の母体年齢34歳２か月以上）
④染色体疾患をもつお子さまを妊娠または分娩した既往がある
⑤夫婦の両方または一方が染色体疾患の保因者である

オプション検査

・迅速QF-PCR検査：13番・18番・21番染色体の迅速解析です。検査会社の検体受託後１～２日の早期に結果が出ます。
・デジタル染色体解析：一般的なアナログ染色体解析で検出できない、染色体の微細欠失（1Mb以上）・微細重複（2Mb以上）・20％以上のモザイクを検出します。
・一塩基多型（SNP）マイクロアレイ解析：ご夫婦の血液検査を含む詳細な染色体解析です。
・標的エクソーム配列解析：ご夫婦の血液検査を含む遺伝子解析です。

●胎児超音波検査　要予約自由診療

妊婦健診時の「通常超音波検査」でお子さまに異常を発見した場合に、精密検査として「胎児超音波検査」で形態異常を診断します。しかし通常超音波検査でお子さまの異常に必ず気付けると限らず、超音波診断装置の性能・超音波検者の知識や技術・外来診療の時間的制限などの影響で疾患の発見率は大きく変化します。

副院長は日本医科大学多摩永山病院で胎児遺伝外来を担当し、近隣の一次施設や高次施設と連携して胎児疾患の診断や管理方針の決定に関わる多くの経験を有します。生まれつきの疾患の全てが出生前に見つかるわけではなく、決して助からない疾患が見つかる場合もあれば、早期の適切な管理や治療によって助かる疾患が見つかる場合もあります。

お子さまの成長や発達を心配されるご夫婦の「子どもに何かあれば教えてほしい。」というご期待に応えたい。胎児診断に精通した専門医が、精密検査を可能にする超音波診断装置を駆使し、十分に時間をかけてお子さまの全体を細部まで詳しく調べます。私たちはご夫婦の不安や葛藤と向き合い、これをできるだけ取り除くために尽力します。

※全ての先天性疾患（お子さまの生まれつきの病気）の有無はわかりません。

※多胎妊娠を含めて、他施設に通院中であっても胎児超音波検査（診断）は実施可能です。

※母体体格（過体重や肥満）・母体腫瘍（子宮筋腫や子宮腺筋症）・腸管の音響陰影（子宮前面を腸管が被覆している）・腹壁瘢痕（手術のきずあと）・お子さまの姿勢（胎位・胎向・胎勢）の影響で複数回の診察を要する場合や、お子さまの全体や一部を正確に評価できない場合があります。

※胎児性別評価の注意点はこちら

※クリニックの胎児超音波検査（診断）担当医が所有する、胎児診断に関連する医療資格は以下の通りです。

・専門資格：産婦人科専門医・周産期専門医（母体・胎児）・超音波専門医・臨床遺伝専門医

・認定資格：英国胎児医学財団（FMF：Fetal Medicine Foundation）妊娠初期胎児超音波認定者
　〔認定項目：NT（後頸部透亮像）・NB（鼻骨）・TR（三尖弁血流）・DV（静脈管血流）〕

①妊娠初期・胎児超音波検査　（妊娠11週0日～13週6日：妊娠12週を推奨）

頭蓋冠・顔面角・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・口蓋・下顎・体幹臓器配列・心臓（四腔断面像・三血管像・大血管交叉）・肺・胃泡・横隔膜・腹部臓器・四肢・脊椎・臍帯・絨毛（胎盤）や胎児水腫所見に関して、お子さまの全身を超音波検査で詳しく調べます。通常は胎児全身形態評価として超音波マーカー検査やコンバインド検査と同時に行います。

②妊娠中期・胎児超音波検査　（妊娠18週0日～27週6日：妊娠23～24週を推奨）

出生前の管理や治療、経腟分娩時の胎児心拍数モニタリングの慎重評価、帝王切開分娩、出生後の管理や治療などを要する胎児疾患や胎児付属物疾患を中心に、お子さまの全身を超音波検査で走査します。

１）全身：推定胎児体重・プロポーション（全身のバランス）・胎児運動・骨格（脊椎・骨盤・四肢）・胎児水腫所見

２）頭部：頭蓋冠・大脳・脳室・脈絡叢・小脳・眼球・耳介・鼻骨形成・鼻孔・口唇・舌・口蓋・下顎

３）心臓：四腔断面像・大血管交叉・流出路・三血管像・三血管気管像・大動脈弓・動脈管弓

４）胸部：（心臓以外）肺・食道・甲状腺・胸腺・気管支・肋骨

５）腹部：横隔膜・胃泡・脾臓・肝臓・胆嚢・副腎・腎臓・腸管・膀胱・腹壁・肛門管・外性器

６）血管：腹腔内臍静脈・静脈管・下大静脈・上大静脈・臍動脈

７）胎児付属物：胎盤・臍帯・羊水

８）経腟超音波検査：胎盤の位置・前置血管の有無・頸管長（早産徴候）

※妊娠14～17週や妊娠28週以降の診察はご相談ください。

③周産期セカンドオピニオン外来